Гликогеноз: что это такое, симптомы у детей

За выработку последнего в организме отвечает печень. Орган такого больного не синтезирует гликоген или делает это частично. Патология связана с генетическими сбоями и выявляется примерно у одного из 45–60 тысяч человек.

Причины возникновения

Больной малыш может родиться даже у здоровых родителей, если они являются носителями мутантного гена. Появление патологии не зависит от неблагоприятных внешних факторов — образа жизни и питания мамы и папы, наличия у них различных заболеваний и т. д.

Врожденная патология диагностируется в детском возрасте. Из-за нарушения синтеза глюкозы у больных постепенно развивается гипогликемия.

Симптомы

Существует несколько типов гликогеноза. Для каждого из них характерна своя симптоматика.

Но у разновидностей этой патологии есть и общие признаки:

• увеличение размеров печени и селезенки, что определяется не только с помощью лучевой диагностики, но и методом пальпации;
• судороги, причиной которых становится слабый мышечный тонус;
• проблемы с дыханием, гипоксия;
• неврозы;
• нарушения в развитии за исключением снижения интеллектуальных способностей;
• нефропатия на фоне накопления в организме мочевой кислоты.

Выявить заболевание у малышей, даже у новорожденных, сегодня не составляет труда. Чтобы подтвердить диагноз, врачи изучают гликемический профиль пациента, проводят биопсию клеток печени или мышечной ткани.

Типы заболевания

Классификация патологии основывается на недостатке того или иного фермента, а также на области накопления гликогена. Его избыток наблюдается в печени или мышцах.

Разновидности заболевания:

1. 0 тип. В печени пациента полностью отсутствует гликоген, из-за чего он может впасть в кому.
2. 1 тип, или болезнь Гирке. Дети наследуют патологию от родителей, если они оба — носители мутировавшего гена. У таких больных полностью отсутствует фермент, благодаря которому гликоген синтезируется и распадается в почках, печени и тонком кишечнике. Уже новорожденные малыши страдают от рвоты, судорог, проблем с усвоением пищи. У них непропорциональные части тела, слабо развиты вторичные половые признаки, нарушен мышечный тонус.
3. 2 тип, или аутосомно-рецессивное заболевание Помпе. Патология быстро прогрессирует, поэтому первые признаки становятся заметны сразу после появления ребенка на свет. Из-за проблем с ферментом у малыша полностью нарушается работа внутренних органов и систем, поражаются мышцы сердца, а все его отделы сильно увеличиваются.
4. 3 тип, или болезнь Кори. Характеризуется изменениями в клетках крови, печени и в мышцах. Патология часто развивается у малышей после полугода. Как только им исполняется пять лет, болезнь начинает медленно отступать. В целом у этого типа гликогеноза положительный прогноз.
5. 4 тип, или болезнь Андерсена. Тяжелая наследственная патология, которая протекает с нарушением белкового обмена. Болезнь полностью поражает печень: ткань органа постепенно перерождается, что приводит к развитию цирроза. Передается с учетом пола.
6. 5 тип, или миофосфорилазная недостаточность. Заболевание поражает мышцы, больше всего страдает скелетная мускулатура. У пациентов деформируются конечности, их мучают постоянные судороги. Этот тип патологии передается по мужской линии — от отца к сыну.
7. 6 тип, или заболевание Герса. Отличительный признак патологии — раннее поражение печени ребенка изолированного характера.
8. 7 тип, или болезнь Таруи. Симптомы и поражения в этом случае близки к тем, что наблюдаются при миофосфорилазной недостаточности.
9. 8 тип, или болезнь Томсона. Редкая патология, которая характеризуется изменениями в печени, сбоями в работе нервной системы. У больного ребенка до года уже наблюдается неврологическая симптоматика и отставание в развитии.
10. 9 тип. Патология встречается только у мальчиков и проявляется развивающейся гепатомегалией.
11. 10 тип. Медицине известен единственный случай этого заболевания с появлением мышечных болей и спазмов.
12. 11 тип. Редкая форма патологии с различными симптомами других типов. Из-за недостатка фосфора у таких детей замедляется развитие и прогрессирует рахит.

Способы выявления

Болезнь диагностируется достаточно рано. Основанием для срочного обследования становятся первые жалобы родителей на вялость малыша, отказ от еды или, наоборот, постоянное чувство голода, появление судорог.

Врач осматривает ребенка и изучает историю болезни. О наличии патологии свидетельствует увеличенная печень, жировая клетчатка под кожей, непропорциональные части тела, проблема с работой мышц. Для подтверждения диагноза малыша необходимо обследовать дополнительно:

1. сделать биохимический анализ крови;
2. произвести забор клеток печени и мышечной ткани и отправить их на исследование;
3. сделать УЗИ внутренних органов;
4. изучить активность ферментов в лейкоцитах, мышцах, печени, подкожном слое.

Результаты лабораторных исследований должны исключить заболевания со схожей картиной — токсоплазмоз и сифилис. А также дистрофию мышц и другие печеночные патологии.

Лечение

Универсальных и специфических методов борьбы с гликогенозом нет. Терапия заключается в устранении последствий патологии. Больному назначается:

1. Строгая диета. Питание зависит от типа гликогеноза и различается соотношением потребления белков, жиров и углеводов.
2. Прием медикаментов. Препараты стимулируют выработку тех или иных ферментов. Например, для формирования ацетилкофермента А, кортикостероидов и глюкагона принимается кокарбоксилаза.
3. Пересадка органа. Операции проводятся пациентам с циррозом печени, который развивается на фоне патологии. Показанием служит отказ работы железы.

Гликогеноз — тяжелое наследственное заболевание. Мужчины и женщины, которые планируют стать родителями, должны проявлять бдительность. С одними типами гликогенозов люди живут всю жизнь, другие быстро заканчиваются летальным исходом.

© 2019 — 2024, Игнатова Татьяна Михайловна. Все права защищены.