Синдром Жильбера: что это такое простыми словами

Такое отклонение провоцирует гипербилирубинемию — увеличение уровня билирубина в крови.

В статье рассмотрим причины, симптомы и методы лечения синдрома Жильбера.

Что такое синдром Жильбера

Печень очищает кровь человека от токсинов, участвует в метаболизме, а также синтезирует желчь, благодаря которой организм перерабатывает углеводы, белки и жиры.

Синдром Жильбера — наследственная патология. Она возникает из-за дефекта гена, который контролирует обмен билирубина. Уровень желчного пигмента повышается у всех больных, а другие показатели, включая печеночные пробы, обычно остаются в норме.

Симптомы обычно возникают в подростковом возрасте. В это время в организме происходят гормональные изменения, которые влияют на обмен билирубина. Болезнь протекает в хронической форме с периодическими рецидивами.

Причины синдрома Жильбера

Билирубин образуется в плазме крови при распаде гемоглобина и некоторых других белков, которые содержат железо. Есть два вида пигмента. Первый — прямой, он же связанный, конъюгированный. Второй — непрямой, свободный.

Свободный билирубин оказывает цитотоксический эффект, при котором больше всего страдают клетки мозга. При соединении непрямого билирубина с глюкороновой кислотой гепатоциты нейтрализуют пигмент, и он поступает в желчные протоки. Промежуточные соединения билирубина выводит кишечник. Незначительную долю утилизируют почки.

В организме человека есть фермант УДФ-глюкуронилтрансфераза, который декодируется особым геном. Мутация этого гена нарушает утилизацию билирубина.

Если активность УДФ-глюкуронилтрансферазы снижается хотя бы на 30%, то клетки печени не перерабатывают билирубин правильно, из-за чего пигмент в свободном виде накапливается в крови, а также окрашивает в желтый оттенок кожу и белки глаз.

Передать болезнь ребенку может даже один родитель с генетической мутацией. Болезнь в некоторых случаях долго не дает о себе знать. Выраженные симптомы обычно возникают при таких состояниях:

• обезвоживание организма;
• продолжительное голодание;
• менструация, гормональный сбой у женщины;
• сильный стресс;
• интенсивные нагрузки;
• перенесенная операция;
• гепатит;
• ОРВИ;
• кишечные инфекции;
• отравление этанолом;
• прием антибиотиков на основе рифампицина, ампициллина, стрептомицина;
• лечение гормонами — этинилэстрадиолом, андрогенами, глюкокортикоидами;
• прием медикаментов на основе парацетамола, кофеина, салицилата натрия.

Механизм передачи гена

Наследование синдрома Жильбера происходит по аутосомно-рецессивному принципу.

У любого человека есть два набора генов: от отца и от матери. Такое дублирование обычно предупреждает генетические аномалии. Но если оба родителя — носители гена с нарушениями, то они передадут наследственную патологию своему ребенку. Такая мутация называется гомозиготной.

Чаще встречается гетерозиготная форма, при которой аномальный ген передает либо отец, либо мать. В этом случае есть два варианта:

• Доминантное наследование. При нем ген с мутацией «побеждает». У пары рождается ребенок с синдромом Жильбера.
• Рецессивное наследование. Аномальный ген более слабый, поэтому его подавляет здоровый. Но ребенок становится носителем. Если он в будущем встретит партнера с такой же патологией, то эта пара передаст синдром Жильбера своим детям.

Из-за аутосомного механизма наследования половая принадлежность не влияет на развитие синдрома Жильбера, как при гемофилии. Последняя возникает исключительно у мужчин.

При аутосомно-рецессивном наследовании далеко не все носители гена болеют. Более того, они могут иметь здоровых детей. Ранее ученые считали болезнь аутосомно-доминантной, при которой даже один ген с мутацией провоцирует развитие патологии у потомства.

Но недавние исследования доказали, что чуть меньше половины населения планеты — носители аномалии.

Клиническая картина

Первые симптомы возникают примерно в 12 лет. Болезнь протекает волнообразно, с периодами обострений и ремиссий.

Главный симптом — желтуха. Обычно она носит периодический характер, имеет разную выраженность: от почти незаметного окрашивания до яркого желтого цвета белков глаз, слизистых оболочек и кожи. Желтуха может возникать внезапно под воздействием разных факторов и так же быстро исчезать. У одних больных неравномерно окрашивается почти все тело. Другие отмечают желтушность отдельных зон — носогубного треугольника, белков глаз, стоп и ладоней, подмышек. У новорожденных признаки патологии схожи с проявлениями физиологической желтухи.

Есть и другие симптомы:

• ксантелазмы — желтоватые бляшки на веках;
• тяжесть в правом подреберье;
• дискомфорт в животе;
• повышенное газообразование;
• плохой аппетит;
• отрыжка;
• нарушение стула;
• быстрая утомляемость;
• усиленное потоотделение;
• бессонница;
• подавленное настроение;
• астеновегетативный синдром — сбой в передаче импульсов между периферической нервной системой и центральной (сопровождается нарушением пульса, перепадами настроения, снижением или повышением артериального давления);
• увеличение печени примерно у 20% пациентов, а также селезенки у 10% больных;
• патологии желчевыводящей системы: камни в желчных протоках и пузыре, холецистит.

Примерно у трети пациентов нет никаких симптомов. Если человек одновременно страдает синдромом Элерса-Данлоса или Марфана, возможна дисплазия соединительной ткани.

Диагностика

Чтобы поставить диагноз, нужна комплексная диагностика. Так, врачу необходимо:

• оценить состояние больного, клиническую картину, сопутствующие хронические болезни;
• изучить семейный анамнез — случаи желтухи у близких родственников;
• провести функциональные пробы фенобарбиталом, никотиновой кислотой, а также тест с голоданием;
• провести пальпацию печени: в норме она не увеличенная, мягкая;
• провести биохимический анализ крови, ПЦР, исследование мочи, а также УЗИ брюшной полости.

При постановке диагноза учитывают пол больного, а также время появления первых признаков патологии. При синдроме Жильбера содержание общего билирубина в крови составляет 34,2–85,5 мкмоль/л, но обычно не превышает 51,3. Уровень холестерина, ферментов печени, белка чаще всего нормальный.

Следующие результаты указывают на синдром Жильбера:

• на фоне приема фенобарбитала концентрация билирубина падает;
• после голодания или жесткой диеты содержание желчного пигмента увеличивается в 1,5–2 раза.

Помимо УЗИ желчного пузыря, селезенки и печени, специалисты иногда рекомендуют дуоденальное зондирование с целью обследования двенадцатиперстной кишки. Оценить состояние органа помогут биопсия и тонкослойная хроматография. При синдроме Жильбера в тканях печени нет серьезных изменений.

Очень важно поставить точный диагноз, т.к. клиническая картина болезни схожа с проявлениями других патологий: хронического вирусного гепатита, атрезии желчных протоков, железодефицитной анемии, цирроза, других типов гипербилирубинемии, а также синдрома Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона или Ротора.

Лечение синдрома Жильбера

Если болезнь протекает без осложнений, лечение не требуется.

Из рациона следует убрать жирную, острую и жареную еду, консервы и полуфабрикаты. Нельзя принимать медикаменты с гепатотоксичными свойствами.

Эффективны гепатопротекторные препараты, которые защищают печень от повреждений: «Урсофальк», «Зиксорин», «Урсосан», «Эссенциале», «Лив-52». Специалисты также рекомендуют витамины группы B, желчегонные травы и аптечные лекарства, например, «Холосас», «Аллохол», «Холагол».

Чтобы нормализовать уровень билирубина, пациент должен соблюдать диету «Стол №5». Также содержание желчного пигмента в крови снижают сорбенты, индукторы микросомальных ферментов, фототерапия.

Профилактика и прогноз

Хотя заболевание неизлечимое, все же доброкачественная гипербилирубинемия не вызывает патологических изменений в печени, не сокращает жизнь. Это касается и взрослых, и детей.

Если два носителя гена с мутацией планируют беременность, они должны пройти генетическое обследование, чтобы оценить риск развития синдрома у будущих детей. Но даже если ребенок родится с наследственным заболеванием, не нужно отказываться от плановых прививок.

© 2022, Игнатова Татьяна Михайловна. Все права защищены.