Болезнь Вильсона-Коновалова: клинические рекомендации, прогноз

Болезнь Вильсона-Коновалова, или гепатолентикулярная дегенерация, — это тяжелая наследственная патология, при которой нарушается обмен меди. В организме этот элемент содержится в мизерном количестве, но играет огромную роль в процессе метаболизма. У здорового человека уровень меди не должен превышать 24 мкмоль/л. У беременных он может быть повышен в 2 раза.

В начале ХХ века патологию описал английский невролог Сэмюэль Вильсон. В 60-е годы советский академик Николай Коновалов более глубоко изучил заболевание, выделил несколько его форм и создал собственную классификацию.

Симптомы и формы заболевания

Болезнь Вильсона-Коновалова может обнаружиться в любом возрасте. Ее форма зависит от этиологии и от того, на какие органы распространяется ее воздействие. Есть несколько форм заболевания — печеночная, неврологическая, а также форма редких проявлений.

• печеночная форма;
• неврологическая форма;
• редкие проявления.

Печеночная форма

У 80% пациентов болезнь Вильсона-Коновалова проходит именно в печеночной форме. Лечить ее очень сложно. Симптомы похожи на те, что бывают при циррозе печени или хроническом гепатите:

1. желтуха;
2. асцит;
3. отеки;
4. кровотечения;
5. аменорея.

Корректно рассматривать каждый симптом отдельно и более подробно.

Желтуха

Бывает в печеночной, гемолитической или механической:

1. Гемолитическая. Возникает из-за разрушения эритроцитов. Цвет лица становится лимонно-желтым.
2. Механическая. Развивается при закупорке желчных протоков. Симптомы: пожелтение и зуд кожных покровов.
3. Печеночная. Типична для болезни Вильсона-Коновалова, сопровождается гибелью гепатоцитов. В процессе болезни в кровь попадает много билирубина, и кожа становится светло-оранжевой, а моча — ярко-оранжевой или цвета коньяка. Кал обесцвечивается. Другие симптомы могут быть малозаметными, иногда отсутствуют.

Отеки

Степень отечности зависит от того, насколько сильно пострадали внутренние органы. Ноги обычно отекают, если основной удар приходится на печень. Отеки лица могут быть симптомом патологии почек.

Кровотечения

Гепатоциты генерируют ферменты, которые обеспечивают нормальную свертываемость крови. При гепатолентикулярной дегенерации печень разрушается и не вырабатывает необходимые вещества. Это часто приводит к обильным кровотечениям, в том числе внутренним.

Аменорея

Печень отвечает за равновесие гормонов. При ее поражении возникает дисбаланс эстрогенов. Из-за нарушения гормонального обмена у женщин сбивается менструальный цикл.

Асцит

Результат обширного поражения печени. В брюшной полости накапливается жидкость, близкая по составу к плазме крови. Она давит на внутренние органы и скапливается внизу живота, который раздувается и приобретает специфическую форму. Сам пациент может оставаться худым.

Неврологическая форма

Неврологическая форма болезни Вильсона-Коновалова поражает центральную нервную систему. Эта форма имеет ряд характерных признаков:

1. Непроизвольные гримасы. Лицевые мышцы непроизвольно сокращаются, и кажется, будто человек нарочно гримасничает.
2. Тремор конечностей и головы. Руки и ноги быстро и мелко трясутся. Дрожь может быть постоянной или проявляться периодически. Так, у некоторых пациентов тремор прекращается во сне.
3. Проблемы с речью (дизартрия). Возникает из-за поражения неба, языка и губ. Больному сложно произносить звуки, его речь трудно разобрать.
4. Изменение почерка. Из-за болезни человеку трудно писать, буквы в словах получаются разного размера, на линейке располагаются неравномерно.
5. Повышение тонуса мышц. Это поздний симптом. Из-за расстройства центральной нервной системы пациенту трудно сгибать и разгибать конечности. Руки и ноги постоянно напряжены, при попытке их согнуть возникает сопротивление, сложно выполнить элементарные действия. Из-за мышечной ригидности в тканях нарушаются кровообращение и питание. Это может привести к атрофии конечностей.
6. Нарушения психики проявляются у 20% больных. Обычно это психозы и депрессии. Психоз может вызвать галлюцинации и бред, во время которых пациент ведет себя непредсказуемо и неадекватно. При депрессии настроение ухудшается, пропадают силы и энергия, утрачивается работоспособность, человек страдает от хронической усталости и бессонницы. Возможны попытки суицида.

Чем больше меди в организме, тем заметнее кольцо. Иногда его видно даже без специальных приборов. Этот симптом выражен у 50% пациентов с неврологической и печеночной формами.

Редкие проявления

10-20% больных страдают и от других проявлений патологии:

1. Разрушение эритроцитов (внутрисосудистый гемолиз). Диагностируется не более чем у 15% больных. Гемоглобин резко падает, возникает анемия.
2. Поражение костной ткани. Наблюдается у 20% заболевших, начало заболевания похоже на остеопороз. Кости становятся хрупкими, нарушается их структура, а это грозит переломами.
3. Изменения в тканях почек. Симптом встречается не более чем у 10% больных. Избыточная медь скапливается в почках, и клетки органа медленно разрушаются. Диагностировать проблему поможет анализ мочи, который выявит примеси крови и глюкозы.

Диагностика

Чтобы диагностировать заболевание, врачи назначают такие процедуры и анализы:

1. Физикальное обследование. Обнаруживает одно из первых доказательств болезни — кольцо Кайзера-Флейшера по контуру радужной оболочки глаза.
2. Лабораторные исследования — анализы крови и мочи. Повышенное содержание меди в моче и печеночных ферментов в крови указывают на болезнь.
3. Аппаратные методы — МРТ, УЗИ и КТ. Отражают увеличение печени и селезенки. МРТ головного мозга укажет н6а разрушение нейронных узлов.
4. Генетический тест. Биологический материал пациента и его близких родственников поможет выявить дефектный ген.

Подтвердить диагноз «болезнь Вильсона-Коновалова» должен невролог, так как неврологическая форма этой аномалии схожа с болезнью Паркинсона, Геллервордена-Шпатца и гепатоцеребральным синдромом. Однако при этих патологиях уровень меди не повышен. Поэтому необходимо сопоставить жалобы больного, внешние симптомы, результаты лабораторных и инструментальных исследований.

Лечение

Болезнь Вильсона требует длительной комплексной терапии, которая может продолжаться несколько лет и даже пожизненно. В частности, больному нужно принимать такие препараты:

• «Купренил» — низкотоксичный препарат, который можно принимать несколько месяцев подряд. Имеет минимум противопоказаний и оказывает мало побочных эффектов. «Купренил» нужно принимать по 0,15 г один раз в сутки после еды. Через 2-3 месяца дозировку повышают до 6-10 таблеток в день в зависимости от возраста и особенностей организма больного.
• «D-пеницилламин» подходит для пожизненной терапии. В лечении можно делать двухнедельный перерыв, затем продолжать терапию. Редко появляются побочные эффекты — лейкопения, тромбоцитопения и др. После их купирования нужно продолжить принимать препарат по прежней схеме.
• «Унитиол». Показан, если пациент не может принимать «D-пеницилламин» из-за индивидуальной непереносимости. Лекарство уменьшает интенсивность неврологических симптомов. Стандартный курс — 1 месяц, затем нужно сделать перерыв на 2-3 месяца.

При непроизвольных сокращениях мышц врачи рекомендуют принимать нейролептики. При повышенном мышечном тонусе — леводопы и карбидопы. Если медикаментозное лечение не дало положительного эффекта и болезнь прогрессирует, показана трансплантация печени. Операция нужна для восстановления баланса меди.

После операции пациенту необходимо принимать препараты, чтобы предотвратить реакцию иммунной системы и не допустить отторжения донорской печени.

Прогноз и профилактика

Если врачи диагностировали патологию на ранней стадии и грамотно подобрали снижающую медь терапию, состояние пациента обычно стабилизируется, а баланс элемента нормализуется. Однако в будущем больному придется пожизненно принимать препараты, которые позволят ему вести обычную жизнь.

Чтобы не допустить рецидива, пациент должен несколько раз в год сдавать анализы крови и мочи, чтобы контролировать концентрацию меди и цинка, а также уровень церулоплазмина.

© 2019 — 2021, Игнатова Татьяна Михайловна. Все права защищены.