Гемохроматоз (бронзовый диабет): как лечить, диета

Причины развития гемохроматоза

Бронзовый диабет – это наследственная болезнь, которая появляется у гомозиготных людей с аномальным геном HFE на четвертой хромосоме. При отсутствии этого гена человек не заболеет даже при чрезмерном поступлении железа.

Нормальная концентрация Fe для человека – 3-5 г. Около 2 г поступает через пищу. В течение суток такой же объем микроэлемента удаляется. Остальные 1-3 г – продукты гемолиза, которые организм использует вновь.

Как железо попадает в печень? В просвете кишечника элемент связывается с белком-транспортером, который переносит его к энтероцитам — клеткам двенадцатиперстной кишки. Затем железо переносится апотрансферином в секреторный орган, где оно соединяется с еще одним белком — трансферином. Его насыщенность железом в норме составляет 33%, а при гемохроматозе показатель достигает 100%.

Механизм поступления железа в печень

В просвете кишечника железо связывается с транспортным белком, который переносит его к клеткам двенадцатиперстной кишки (энтороцитам). После этого апотрансферин перемещает Fe в печень, где элемент соединяется с трансферрином. Железо насыщает белок-транспортер в норме на 33%, при пигментном циррозе – на 100%.

Факторы накопления железа в организме

Есть несколько факторов, которые влияют на степень накопления железа в организме. Среди них:

1. Генетическая предрасположенность к гемохроматозу печени из-за мутации гена HFE, трансферрина или иных транспортеров железа, а также начальной стадии болезни у детей.
2. Приобретенный гемохроматоз на фоне следующих патологий:
   • анемия Кули с прогрессирующим гемолизом, при котором выделившийся гемоглобин распадается и высвобождает железо;
   • болезни печени — воспаления из-за злоупотребления алкоголем, вирусные гепатиты B и С, порфирия;
   • гемотрансфузия с высокой скоростью разрушения полученных от донора эритроцитов и последующим высвобождением Fe;
   • гемодиализ;
   • парентеральное введение препаратов с железом.

Симптомы гемохроматоза

На начальных этапах бронзового диабета больной испытывает общее недомогание и слабость, поэтому ему сложно самостоятельно распознать заболевание. На поздних стадиях появляются следующие признаки:

1. Изменение цвета кожи на бурый или бронзовый. Симптом возникает в 90% случаев. Наиболее часто меняется оттенок лица, кистей рук, предплечий, пупочной зоны, сосков и гениталий. Кожа окрашивается из-за повышенной концентрации гемосидерина. Темно-желтый пигмент образуется при разрушении гемоглобина и ферритина.
2. Выпадение волос на туловище и лице.
3. Боль в животе. Неприятные ощущения возникают в трети случаев, при этом невозможно точно определить их локализацию. Сопутствующие симптомы: тошнота с головокружением, позывы к рвоте, отсутствие аппетита и жидкий стул.
4. Сахарный диабет. Доля пациентов, у которых на фоне гемохроматоза появляется это заболевание, – не менее 60%. Железо скапливается в поджелудочной железе, провоцирует фиброз и дисфункцию органа, в том числе нарушение выработки инсулина. В результате уровень сахара в крови повышается.
5. Увеличение печени и селезенки. Аномалия печени встречается у 70% пациентов, патология селезенки – у 65%.
6. Цирроз печени. Рубцы на органе появляются у 30-50% больных бронзовым диабетом.
7. Артралгия. Встречается в 44% случаев. Сначала пациент ощущает дискомфорт между фалангами двух-трех пальцев, затем боль распространяется на локти, колени, плечи и тазобедренную область. Также суставы могут деформироваться и стать менее подвижными. Перечисленные признаки – повод обратиться к ревматологу.
8. Эректильная дисфункция у мужчин вследствие нарушения гормонального равновесия.
9. Отсутствие менструации у женщин более 6 месяцев.

При пигментном циррозе в редких случаях возникают гипоталамо-гипофизарная недостаточность, гипогонадизм, аритмия, нарушение работы миокарда.

Диагностика заболевания

Врач внешне осматривает пациента с подозрением на гемохроматоз. Особенно внимательно доктор изучает окрас кожи и состояние волосяного покрова.

Под правым ребром специалист может нащупать увеличенную гладкую и твердую печень. При циррозе орган имеет бугристую структуру. Также при пальпации можно распознать селезенку, которую в нормальном состоянии нельзя прощупать.

Для постановки точного диагноза больному назначают ряд анализов:

• Общий анализ кров, чтобы исключить малокровие.
• Биохимический анализ крови, который при бронзовом диабете выявит повышенное содержание билирубина (выше 25 мкмоль/л), избыток АЛТ (≥50) и АСТ (≥47), высокий уровень сахара (более 5.8).
• Динамические пробы, при которых пациент принимает специальный препарат для исследования метаболизма железа. Выходящие с мочой метаболиты свидетельствуют о гемохроматозе.

Терапия

Сначала гастроэнтеролог назначает пациенту лечебную диету. Больной должен отказаться от пищи с высоким содержанием железа и продуктов, которые помогают этому микроэлементу усваиваться.

Из меню следует исключить:

• субпродукты (почки, печень);
• молочные продукты;
• морепродукты (крабы, креветки, водоросли);
• мучные изделия, особенно ржаной хлеб;
• белокочанную и цветную капусту, брокколи, шпинат, свежую зелень, перец, цитрусовые, ягоды.

Необходимо полностью отказаться от спиртных напитков, которые стимулируют всасывание микроэлемента и нагружают печень. Также нужно перестать курить, поскольку вредная привычка отрицательно влияет на процессы метаболизма.

В рацион можно включить некрепкий кофе и чай с содержанием танинов, которые замедляют усвоение Fe.

Чтобы поддержать здоровье печени, пациенту выписывают витаминные комплексы с фолиевой кислотой и витаминами групп B и E. Эти микроэлементы активизируют выведение железа из организма, нейтрализуют окисление Fe и восстанавливают печень.

Медикаментозное лечение состоит из приема хелаторов, которые удаляют Fe из организма. Врач назначает внутримышечное введение «Деферокасамина» или «Десферала» по 1 грамму в сутки. Однако эффективность лекарственных средств низкая, а побочные реакции – серьезные. При длительном приеме препаратов хрусталик глаза может помутнеть.

Последствия

К возможным осложнениям бронзового диабета относятся:

1. Циррозу печени, когда ее клетки замещаются соединительной тканью, и орган перестает нормально выполнять свои функции (дезинтоксикацию организма, участие в синтезе белков). Так развивается печеночная недостаточность.
2. Поражение суставов на фоне нарушения метаболизма. Признаки артропатии: боли, деформация и нарушение подвижности суставов.
3. Гипотиреоз, при котором снижаются функции щитовидной железы и нарушается выработка гормонов. Как следствие, белки и углеводы усваиваются хуже.
4. Гипогонадизм, когда проблемы в синтезе гормонов гипофиза ведут к уменьшению концентрации половых гормонов. Нарушение вызывает импотенцию и бесплодие.
5. Инфекционное заражение крови, в результате которого значительно ухудшается состояние больного. Сопутствующие симптомы при сепсисе: сильное отравление, повреждение всех органов и систем.

Прогноз

Пациенты с гемохроматозом могут прожить с этим диагнозом:

• в 80% случаев – 10 лет;
• в 50-70% случаев – 20 лет.

Чтобы исключить заболевание или обнаружить его на раннем этапе, необходимо всей семьей пройти обследование на уровень ферритина и трансферина. При выявлении нарушений показана биопсия печени и полный отказ от алкоголя.

© 2019 — 2021, Игнатова Татьяна Михайловна. Все права защищены.